Всичко за гръбначната мускулна атрофия (SMA)
Спиналната мускулна атрофия е група от генетични разстройства, при които човек не може да контролира движението на мускулите си поради загуба на нервни клетки в гръбначния мозък и мозъчно стъбло. Това е неврологично състояние и вид болест на моторната неврона.
Спиналната мускулна атрофия (SMA) причинява мускулна загуба и слабост. За човек със SMA може да бъде трудно да стои, да ходи, да контролира движенията на главата си и дори в някои случаи да диша и да преглътне. Някои видове SMA присъстват от раждането, но други се появяват по -късно в живота. Някои видове влияят на продължителността на живота.
SMA засяга един на всеки 8 000–10 000 души по света, според Genetics Home Reference.
Няма лечение за SMA, но нови лекарства, като Nusinersen (Spinraza) и Onasemnogene Abeparvovec-Xioi (Zolgensma), могат да забавят напредъка му.
типове
Има различни видове SMA. Те варират по отношение на това кога започват да се появяват симптомите и как влияят на продължителността на живота и качеството на живот.
Националният институт за неврологични разстройства и инсулт описват четири типа:
SMA тип SMA I
SMA тип 1, или болест на Верднаг-Хофман, е сериозно състояние, което обикновено се появява преди 6-годишна възраст. Детето може да се роди с проблеми с дишането, които могат да бъдат фатални в рамките на една година без лечение.
Симптомите включват мускулна слабост и потрепване, липса на способност за преместване на крайниците, затруднено хранене и след време, кривина на гръбначния стълб. С по -нови лечения, като терапии, модифициращи болести (DMTs), някои деца с SMA тип 1 вече могат да се научат да седят или да ходят.
лекар може да открие SMA тип 1 преди раждането, тъй като тестовете могат да показват ниски нива на движението на плода през последните месеци на бременността. Ако не, тя ще стане очевидна през първите няколко месеца от живота.
SMA тип 2
Симптомите на SMA тип 2 обикновено се появяват на възраст 6–18 месеца. Бебето може да се научи да седи, но те никога няма да могат да стоят или да ходят. В някои случаи, без лечение, индивидът може да загуби хондростронг цена способността си да седи.
Продължителността на живота зависи от това дали има проблеми с дишането. Повечето хора с SMA тип 2 оцеляват в юношеството или младата зряла възраст. Лечението с DMT може да помогне.
SMA тип 3
SMA тип 3 или болест на Kugelberg-Welander, се появява след 18-годишна възраст. Индивидът може да има сколиоза или контрактури, съкращаване на мускулите или сухожилията, което може да попречи на ставите да се движат свободно.
Повечето хора ще продължат да могат да ходят, но може да имат необичайна походка и Изпитайте затруднения при бягане, изкачване на стъпала или издигане от стол. Може да има и лек тремор на пръстите. Усложненията включват по -висок риск от респираторни инфекции.
С подходящо лечение, включително с DMT, човек може да има нормална продължителност на живота.
SMA за възрастни
възрастен SMA, или SMA тип 4, е рядкост. Тя започва след 21 -годишна възраст. Лицето ще има лека до умерена проксимална слабост, което означава, че състоянието засяга мускулите, най -близки до центъра на тялото.
Това обикновено няма да повлияе на продължителността на живота.
Симптоми
Симптомите на SMA зависят от неговия тип и тежест, както и от възрастта, в която се развива.
Общите симптоми включват:
- Мускулна слабост и потрепване
- Трудно дишане и преглъщане
- Промените във формата на крайниците, гръбначния стълб и гърдите поради мускулна слабост
- Трудност, ходене и евентуално е възможно Седнали
При раждането, бебетата с SMA тип 1 имат слаби мускули, минимален мускулен тонус и проблеми с храненето и дишането. При SMA тип 3 симптомите може да не се появят до втората година от живота.
Във всичките му форми основните характеристики на SMA са мускулната слабост и губенето на мускулите. Те се появяват, защото нервите, които контролират движението, наречено моторни неврони, не са в състояние да дадат сигнала на мускулите да се свиват. Слабостта има тенденция да влияе на мускулите, които са по -близо до центъра на тялото.
Моторните неврони обикновено изпращат тези сигнали от гръбначния мозък към мускулите чрез аксона на моторния неврон. В SMA или моторният неврон, или самият аксон не работи или спира да работи.
SMA е дегенеративно заболяване и симптомите са склонни да се влошават с течение на времето.
Много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от много от многобройните от многобройните changes are not strictly symptoms of SMA but complications of the resulting muscle weakness.
Therapy can partly lessen these issues.
Causes
SMA happens when motor neurons in Гръбначният мозък и мозъчният ствол или не работят, или спират да работят поради промени в гени, известни като моторен неврон 1 (SMN1) и SMN2.
Моторните неврони са нервните клетки, които контролират движението.
SMN1 и SMN2 гените дават инструкции за създаване на протеина, който е необходим за функциониране на моторните неврони.
Проблем с SMN1 ще доведе до SMA, докато проблем с SMN2 ще повлияе на типа и тежест на SMA.
Един на 40–60 възрастни имат генетичен проблем, който може да доведе до SMA.
Човек може да има SMA само ако и двамата им родители имат проблем с th е ген. Въпреки това, дори ако и двамата родители имат тази вина, има само 1 на 4 вероятност детето да го наследи.
Диагнозата
Диагнозата обикновено започва, когато родителите или полагащите грижи забележат симптоми на SMA в дете.
лекар ще извърши подробна медицинска история, фамилна история и физически преглед. Те ще видят дали мускулите са флопи или слаби, проверявайки за дълбоки сухожилни рефлекси и всяко потрепване на езика мускул.
Тестовете за диагностициране на SMA могат да включват:
- Кръвни тестове
- Мускулна биопсия
- Генетични тестове Амниоцентеза или вземане на проби от хорионна вилус по време на гестация
- Електромиография (EMG)
emg може Оценете здравето на мускулите и нервните клетки или моторните неврони, които ги контролират. Амниоцентезата или вземането на проби от хорионни вилуси могат да позволят на лекаря да оцени плода в утробата.
Някои състояния препоръчват рутинни генетичен скрининг за SMA при раждане. Откриването на състоянието на този етап може да позволи лечение преди да се появят симптоми.
лечение
Понастоящем няма лек за SMA и няма начин да се предотврати, тъй като е наследствено състояние. Лечението обаче може да помогне на човек да живее пълен живот.
лекарства
DMT могат да помогнат за намаляване на тежестта на симптомите и да подобрят перспективите за хората с някои видове SMA.
Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри две лекарства за SMA и има още в разработката.
Spinraza
Това лекарство може да лекува всички видове SMA. Лекар ще инжектира четири първоначални дози за около 2 месеца, последвано от доза за поддържане на всеки 4 месеца.
Той принадлежи към клас лекарства, наречени антисенс олигонуклеотиди (ASOS), които имат за цел да се насочат към основния проблем чрез проблема с Влиянието на производството на РНК.
spinraza изглежда забавя прогресията на SMA и може да намали мускулната слабост, но неговата ефективност може да варира между индивидите.
zolgensma
zolgensma
zolgensma
zolgensma
Това лекарство е вид генна терапия за лечение на бебета на възраст под 2 години. Лекар ще го даде като инфузия в една доза.
И двете лекарства могат да имат неблагоприятни ефекти, а Zolgensma носи предупреждение за бокс.
Изследователите работят върху други възможности за лечение, такива, като такива като заместителна терапия с ген и използването на стволови клетки за заместване на увредените моторни неврони.
помощни устройства и терапия
Различните видове помощно устройство могат да подобрят продължителността на живота на човек и качеството на живот с живот с SMA.
Помощна технология – която включва вентилатори, захранвани инвалидни колички и модифициран достъп до компютри – дават възможност на хората със SMA да живеят по -дълго, да бъдат по -активни и да участват повече в общността.
Физикалната терапия също е част от лечението. Опциите включват водна терапия и спортове за инвалидни колички.
перспективи
SMA е генетично състояние, което може да засегне деца или възрастни, в зависимост от типа.
перспектива на човек ще зависи от тежестта на симптомите. Бебетата с тежка SMA могат да изпитат респираторно заболяване, тъй като мускулите, които поддържат дишането, са слаби. Това усложнение може да бъде фатално в някои случаи.
Много хора с по -меки форми на SMA могат да очакват да живеят толкова дълго, колкото човек без SMA, въпреки че някои може да се нуждаят от обширна медицинска помощ.
Не е възможно да се предотврати SMA, но лекарствата, физическата терапия и други стратегии могат да помогнат на човек да живее пълен и активен живот.
Тъй като изследователите научават повече за SMA, нови и експериментални възможности за лечение показват обещание За лечение, предотвратяване или дори излекуване на състоянието в бъдеще.
Хората със семейна история на SMA, които планират да създадат семейство, могат да пожелаят първо генетично консултиране.
Въпрос:
Сестра ми току -що е имала бебе, което изглежда здравословно, но е показал положително за SMA. Какво може да очаква да се случи?
a:
Резултатите от генетичното тестване могат да дадат представа за специфичния тип SMA.
Експертите обикновено препоръчват лечение с Spinraza or Zolgensma for all SMA types, and most parents report a better outcome with medication.
As these treatments are new, nobody has any long-term experience with them, and this means that we do not know what Резултатът ще бъде години след лечението.
Отговорите представляват мнението на нашите медицински експерти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.
- Неврология/невронаука
- Педиатрия/детско здраве
- Cat 1
Медицинските новини днес имат строги насоки за снабдяване и черпят само от рецензирани проучвания, академични изследователски институции и медицински списания и асоциации. Избягваме да използваме висши референции. Ние свързваме първични източници – включително проучвания, научни справки и статистика – във всяка статия, както и ги изброяваме в раздела за ресурси в долната част на нашите статии. Можете да научите повече за това как гарантираме, че съдържанието ни е точно и актуално, като прочетете нашата